Tibbiyot genetikasi odam genetikasi fanining bir bo`limi bo`lib, odamning irsiyati va o`zgaruvchanligini patologik nuqtai nazaridan o`rganadi. Tibbiyot genetikasi irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablarini, irsiylanish tiplarini, populyatsiyada tarqalishini, molekula va hujayra darajasida sodir bo`ladigan jarayonlarni o`rganadi.
Tibbiyot genetikasining asosiy qismi klinik genetika bo`lib, u irsiy kasalliklarning etiologiyasini, patogenezini, klinikasini, diagnostikasini, davolash va profilaktikasi yo`llarini o`rganadi. Irsiyatning asosiy qonuniyatlarini puxta o`zlashtirish shifokorlik amaliyotida juda katta ahamiyatga ega. Shuni alohida ta`kidlash lozimki, irsiy omillar irsiyatga aloqasi yo`qday tuyuladigan ko`pgina irsiymas kasalliklar patogeneziga katta ta`sir ko`rsatishi aniqlanmoqda. Hatto sil, bezgak, qora chechak, o`lat kabi yuqumli
kasalliklarning populyatsiyalarda tarqalishi, irsiyatga aloqador ekanligi aniqlandi. Tibbiyot genetikasi juda tez rivojlanib borayotgan fanlar qatoriga kiradi. 1978
yilda Moskva shahrida o`tkazilgan XIV Xalqaro genetika kongressida 2500ga yaqin irsiy kasalliklar mavjudligi, 4,5-5% ga yaqin chaqaloqlarning irsiy jihatdan har xil
o`zgarishlar bilan tug`ilishi ta`kidlangan edi. Hozirga kelib irsiy kasalliklarning soni yanada ko`payganligi, ular sonini 7000 ga yaqinlashgani aniqlandi. Har yili 100 ga
yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. Buning sabablaridan biri odam genetikasi, fiziologiyasi va biokimyosining tobora chuqur o`rganilishi, diagnostika usullarining
yanada takomillashishi bo`lsa, ikkinchi asosiy sabab yashash muhitining tobora ifloslanib borishi, odam irsiyatiga zararli ta`sirlarning tobora ortib borishidir.
Tibbiyot genetikasiga bag`ishlangan kitoblar ko`p bo`lishiga qaramasdan ularning aksariyati rus va boshqa xorijiy tillarda chop etilgan