Genetika barcha tirik organizmlarga xos xususiyat boʼlgan irsiyat va oʼzgaruvchanlik qonunlarini oʼrganadi. Irsiyat – organizmning oʼz belgisi va rivojlanish xususiyatlarini kelgusi avlodlarga oʼtkazish xossasi, oʼzgaruvchanlik esa – organizmlarning individual rivojlanish jarayonida yangi belgilarni nomoyon etishdan iborat. Organizm belgi va xususiyatlarining oʼzgarishi xromosoma, gen darajasida boʼlsa, bunday oʼzgaruvchanlik (yaʼni mutatsiyalar) irsiy hamda tugʼma kasalliklarni keltirib chiqaradi. Bunday kasalliklarni aniqlash genetik tekshiruv orqali amalga oshiriladi va bir qator murakkab jarayonlar (masalan, sitogenetik, biokimyoviy, klinik geneologik va molekulyar genetik usullar)ni oʼz ichiga oladi.

Bolalardagi ayrim jiddiy holatlarda (masalan, oiladagi bir necha farzandlar aynan bir-biriga oʼxshash kasalliklar bilan ogʼriganda, farzand tugʼma rivojlanish nuqsoni bilan dunyoga kelgan boʼlsa, kelib chiqishi nomaʼlum boʼlgan aqliy zaifliklar aniqlanganda va hech sababsiz jismoniy rivojlanishdan orqada qolish holatlarida, tez-tez qaytalanuvchi bronx-oʼpka kasalliklari, oʼpka shamollashlarida, suyak tizimiga oid kasalliklar, yaʼni koʼkrak qafasi deformatsiyasi, umurtqa qiyshayishi, tez-tez suyak sinishida, yurak qon-tomir kasalliklari koʼz va tayanch-harakat tizimidagi oʼzgarishlar bilan qoʼshilib kelganda, raxit kasalligining ogʼir kechishida, oilaviy nevrologik kasalliklar (mushaklar rivojlanmasligi, qadam tashlab yurishdagi oʼzgarishlar, titrash, tutqanoqlar) boʼlganda, teri, soch, koʼzlar rangini oʼzgarishi, bola terlaganda badanidan yoki siydigidan hid kelishi, siydik rangining oʼzgarishi holatlarida, boʼy oʼsishining sekinlashuvi va aksincha tezlashib ketishi)da genetik tekshiruvlar oʼtkaziladi.

Genetik tekshiruvlar xromasoma kasalliklarida, homiladorlik vaqtida va bola tugʼilgandan soʼng sitogenetik tekshiruvlar orqali oʼtkaziladi. Bu kasalliklar bola tugʼilgandan soʼng aniqlansa, uni davolash doim samarali kechmay, bolaning nogironligiga sabab boʼlishi mumkin. Shuning uchun skrining tekshiruvlari orqali ayol homiladorlik davridayoq qorindagi bola holati aniqlanadi va kasallik xavfi yuqori boʼlsa xomiladorlikni toʼxtatgan maʼqul deb hisoblanadi.

Gen orqali oʼtuvchi kasalliklarga gumon qilinganda genetik tekshiruvlar amalga oshiriladi. Bunda kasallikka gumon qilingan bola genetik vrach tomonidan koʼrikdan oʼtkaziladi va laborator tekshiruvlar belgilanadi.

Muhim bir jihatga eʼtibor qaratilishi zarur. Homila psixikasi toʼgʼri rivojlanishida homilador ayol yashayotgan oila iqlimining ahamiyati katta. Xonadondagi noxush vaziyatlar, boʼlajak onaning iztirob chekib, gʼam-qaygʼuga berilishi qorindagi bola salomatligiga aks taʼsir koʼrsatadi. Koʼpchilik “Psixik kasalligi bor ota-onadan sogʼlom bola tugʼiladimi?” deb soʼrashadi. Ota-onalardan birida shunday kasalliklar kuzatilgan boʼlsa (xastalikka sababchi ichki va tashqi omillar hisobga olingan holda) ularning farzandida ham shunday holat kuzatilishi ehtimoli bir muncha yuqori boʼladi. Bundan tashqari irsiy kasalliklar bilan tugʼilgan bolalarning asab tizimida oʼzgarishlar boʼlishi mumkin. Аmmo ularning barchasida buni chuqur aniqlash imkoniyati yoʼq. Chunki asosan bola tugʼilgandan soʼng, hayotining 1 va 2-yilida asab xastaliklari (fenilketonuriya, leykodistrofiya, mukopolisaxaridozlar), ayrim xastaliklar 20-30 yoshda ( Gengtington xoreyasi singarilar) namoyon boʼladi. Hatto 60-80 yoshda rivojlanuvchi asab kasalliklari (masalan Parkinsonizm, Аlьtsgeymer kasalliklari) ham mavjud.

Bola tugʼilishidanoq aniqlangan irsiy kasalliklarning ayrimlarini (masalan fenilketonuriya, tugʼma gipotireoz, mukovistsidoz, adrenogenital sindrom kabilar)ni davolasa boʼladi. Lekin bu kasalliklar muolajasiga kirishish bemorning oila aʼzolari va shifokorlardan katta masʼuliyat talab etadi.

Muhammadjon BOSIMOV,
Toshkent pediatriya tibbiyot instituti
«Аsab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari tibbiy genetikasi»
kafedrasi assistenti.