ОДАМ ГЕНЕТИКАСИ — генетика фанининг бир бўлими; одам ирсиятининг сақланиши, наслдан-наслга ўтиши ва авлодда намоён бўлишини ўрганади. Одам генетикаси шартли равишда инсон генетикаси (антропогенетика) ва тиббиёт генетика-сига бўлинади. Антропогенетика одам организми нормал белгиларининг ир-сийлиги ва ўзгарувчанлигини, тиббиёт генетикаси эса унинг ирсий патологи-ясини ўрганади. Одам генетикаси 19-а. нинг охирларидан ривожлана бошлади. Бу даврда хдли ирсиятни ўрганувчи усуллар кам бўлганлиги сабабли, одам айрим белгиларининг наслдан наслга ўтишини ўрганишда эгизаклар усулидан фойдаланилади. 20-а. нинг бошларидан одамнинг популяцион генетикаси ривожлана бошлади. Популяцион генетика маълум бир чегараланган гурух, одамлардаги географик, этник, табакали ва б. генларнинг турлари ва таркибининг ўзгаришини ўрганади. Бундан ташқари, бу усул ёрдамида одамнинг тур си-фатида эволюцион шаклланиши, уларнинг сут эмизувчилардан ирсий фарқлари, замонавий одам популяцияларидаги ирсий ўзгарувчанликларни ўрганиш мумкин.
20-а. нинг 20—30 – й. ларидан бошлаб одамдаги мутациялар ўрганила бошланди. Одам ирсиятини ўрганишда уни хавфли мутациялардан ҳимоя қилиш катта аҳамиятга эга, чунки техника ривожланиши ва кимёвий воситалар кўп ишлатилиши туфайли одам орга-низмига мутаген омиллар таъсири ошиб бормоқда.
20-а. нинг ўрталарига келиб ва радиацион генетика ривожланиши билан Одам генетикасини ўрганиш яна кучайди. 1956 й. одамда 46 та хромосома (23 жуфт) борлиги аникланди, 1959 й. да эса одамнинг биринчи хромосома касаллиги (Даун касаллиги) кашф килинди.
Одам генетикаси хромосомадаги ҳар бир гении, уларнинг хромосомада жойлашиши, намоён қиладиган белгиларини ва бу белгилар юзага келишида ирсият ва ташқи муҳитнинг аҳамиятини, мутацияларнинг юзага келиш сабабларини ўрганади. Изланишлар натижасида ирсий хилма-хиллик ёки полиморфизм кашф этилди. Мас, гемоглобиннинг 200 га яқин тури борлиги, ферментларнинг турли-туман шакллари ва б. аникланди.
Ирсиятнинг хромосома ва генларини ўрганишда молекуляр биологиянинг бир неча усуллари; цитогенетик, биокимёвий, иммуногенетик, ген инже-нерияси ва ҳ. к. дан фойдаланилади.
Цитогенетик усуллар одам хромосо-малари сони, уларнинг тузилишини ўрганиш имконини берди, натижада кўпгина ирсий касалликларни аниклаш мумкин бўлди. Биокимёвий усуллар ёрдамида гендан у назорат қиладиган белгигача бўлган йўл ўрганилиб, ирсий касалликларга ташҳис қўйиш ва уларни даволаш усуллари ишлаб чи-қилди. Иммун жавобнинг ривожланиш механизмлари ўрганилганда бир гуруҳ генлар (марказий гистомослик комплекси генлари)нинг аҳамияти жуда катта эканлиги аниқланди. Бу система омиллари организмнинг ноёблигини таъминлашда, хужайралараро реакци-яларни амалга оширишда, иммун жавоб кучини назорат қилишда қатнаша-ди, яъни система донор—трансплантат ни танлай билишда, янги иммун тиклаш усулларини ишлаб чиқиш, туғма касалликларни олдиндан аниқлаб олишда аҳамияти катта.
20-а. нинг охирида америка олимлари одам генлари картасини тўлиқ ўрганиб чиқишга муваффақ бўлишди. Бу кашфиёт эндиликда ген инженерияси методлари ёрдамида ирсий касалликларни даволаш усулларини ишлаб чиқишга имкон беради. Шу билан бирга ирсий касалликларни ҳомиладорликнинг илк даврларида аниқлаш (пре-натал ташҳис) усуллари ишлаб чиқилмоқда.
Ген инженерияси усуллари ёрдамида бепушт аёлга пробиркаларда чатиштирилган ҳомила имплантация қилинмокда, натижада улар фарзанд кўриш имкониятига эга бўлмоқдалар.
Одам генетикасини ўрганишдаги билимлар асосида ҳоз. кўп мамлакатларда, шу жумладан, Ўзбекистонда генетик маслаҳатхоналар ва генетик скрининг марказлари очилиб, уларнинг келажак авлоднинг соғлом туғилиб, улғайишида аҳамияти ортиб бормоқда.