MUTATSIYA — organizm u yoki bu belgilarining oʻzgarishiga olib keluvchi genetik materialning toʻsatdan tabiiy yoki sunʼiy irsiy oʻzgarishi. Mutatsiya haqidagi taʼlimotga gollandiyalik botanik X. De Friz asos solgan (1901). Mutatsiyaning molekulyar mexanizmi 20-a. ning oʻrtalarida olib borilgan molekulyar genetika sohasidagi tadqiqotlar bilan bogʻliq. Mutatsiya hosil qilish virus va mikroorganizmlardan boshlab barcha yuksak oʻsimliklar, hayvonlar va odam uchun xos boʻlgan tiriklikning universal xossasidir. Agar Mutatsiya belgilarning yovvoyi tipga xos holatdan chetga chiqishiga olib keladigan boʻlsa, bu holat toʻgʻri Mutatsiya deyiladi. Bunday Mutatsiya tabiatda keng tarqalgan. Yovvoyi tipga xos belgining toʻla yoki qisman tiklanishiga olib keladigan Mutatsiya esa teskari Mutatsiya yoki reversiya deb ataladi. Organizmning generativ (jinsiy) xujayralarida sodir boʻladigan Mutatsiya (generativ Mutatsiya) naslga beriladi. Somatik xujayralarda yuz beradigan Mutatsiya esa faqat vegetativ koʻpayish orqali naslga beriladi. Yadro xromosomalarida sodir boʻladigan va sitoplazmatik (hujayra organoidlari — mitoxondriyalar, plastidalar va b. da yuz beradigan) Mutatsiya ham mavjud. Genetik apparatning oʻzgarish xususiyatiga koʻra ayrim genlarning oʻzgarishiga bogʻliq boʻlgan gen, yaʼni nuqtali Mutatsiya, xromosoma toʻplami sonining oʻzgarishi orqali sodir boʻladigan genom M., ayrim xromosomalar sonining oʻzgarishi bilan bogʻlangan ane-uploidiya; xromosomaning qayta tuzilishi orqali namoyon boʻladigan segmentli Mutatsiya ajratiladi. Gen M. si dan tashqari qolgan barcha Mutatsiya «xromosoma aberratsiyalari» deb ataladigan umumiy nom bilan yuritiladi.
Gen yoki nuqtali Mutatsiya ayrim genlarning barqaror oʻzgaruvchanligi boʻlib, barcha Mutatsiyaning eng koʻp qismini tashkil etadi. Gen Mutatsiyasi yangi irsiy xromosomalar paydo boʻlishining asosiy sababchisi boʻlib, genlar xilma-xilligi va kombinativ uzgaruvchanlikning asosi hisoblanadi. Gen Mutatsiyasi kelib chiqishining asosiy sababchisi DNK tarkibidagi nukleotidlar juftligi (RNKdagi nukleotidlar izchilligi)ning oʻzgarishidan iborat. Bu toi-fadagi Mutatsiya tranzitsiya, transversiya kabi 4 guruhga boʻlinadi:
1) tranzitsiya — purin-pirimidin juftligi oʻzgarmagan holda juft nukleotidning almashinishi (AT<=>GC) tufayli sodir boʻladigan Mutatsiya ;
2) transversiya — purin-pirimidin juftligi oʻzgargan qolda juft nukleotidlarning almashinishi (AT<=>GC, AT<=>TA, GC<=>CG) tufayli sodir boʻladigan Mutatsiya ;
3) juft nukleotidlarning qoʻshilishi orqali sodir boʻladigan Mutatsiya ; 4) juft nukleotidning tushib qolishi tufayli kelib chiqadigan M. Xromosoma toʻplami sonining oʻzgarishi bilan bogʻliq boʻlgan genom M. Har bir tur uchun xromosomalarning muayyan toʻplami xos boʻladi. Bu toʻplamdagi xromosomalarning har biri bir martagina uchraydigan xromosoma toʻplami (p) bilan belgilanadi.
Diploid hujayralarda xromosomalar ikki toʻplam (2p)ga, gaploid xujayralarda esa bitta toʻplam (p)ga ega boʻladi. Mutatsiya natijasida organizm hujayralarida xromosomalar soni gaploid toʻplamiga nisbatan bir necha karra ortadi, yaʼni poliploid holatga oʻtadi. Xromosomalar toʻplami 3-marta ortgan, yaʼni Zp boʻlsa, triploid, 4-marta ortgan (4p) boʻlsa, tetraploid, besh marta ortgan (5 p) bulsa, pentaploid deyiladi. Poliploidlar autopoliploidlar (aynan bir xil xromosoma toʻplamining bir necha martaga ortishi) va allopoliploidlar (turlararo duragaylarda ikki, baʼzan undan ortiqhar xil xromosomalar toʻplamining bir necha martaga ortishi)ga ajratiladi.
Ayrim xromosoma sonining oʻzgarishi b-n bogʻliq (aneuploidiya) M., yaʼni geteroploidiya deb ataladigan Mutatsiya normal sondagi xromosoma tuplamida ayrim xromosomalarning normadagi gomologlar soniga nisbatan ortishi, mas, ikki gomolog urniga 3 ta bulishi (trisomiya, 2p+1) yoki kamayishi — ikki gomolog Urniga bitta xromosoma boʻlishi (monosomiya, 2p—1) yoki juft xromosoma bulmasligi (nullisomiya) tufayli kelib chiqadi.
Xromosomalarning qayta tuzilishi b-n bogʻliq Mutatsiya — segmentli Mutatsiyada xromosomalar soni uzgarmaydi, lekin bir yoki bir necha xromosomaning qayta tuzilishi kuzatiladi. Xromosomalarning qayta tuzilishi defishensiya, deletsiya, duplikatsiya, inversiya va translokatsiyalar orqali sodir buladi.
Mutatsiyaning kupchiligi organizm uchun zararli. Koʻp hollarda mutant genlar irsiy kasalliklar keltirib chikaradi; organizmningg mayibmajruh bulishi, hatto nobud bulishiga olib keladi.
Juda kam xrllarda vujudga keladigan gen Mutatsiyasi u yoki bu xossalarning yaxshilanishiga sababchi buladi va aynan mana shunday Mutatsiya tabiiy tanlanish va sunʼiy tanlash uchun material beradi; tabiatda evolyutsiya uchun zarur sharoit yaratadi; seleksiya uchun foydali formalarni yetkazib beradi.